A Casa Hunter
A Casa Hunter , é uma associação de doenças raras nascida em 2013 e tem como missão desenvolver ações significativas aos pacientes raros. A instituição conta com médicos, pesquisadores, farmacêuticos e representantes da sociedade civil, que compartilham suas experiências em prol do bem-estar de pacientes, cuidadores e familiares. Em projetos assistenciais, pesquisas científicas ou eventos, a Casa Hunter valoriza a disseminação do conhecimento para diagnosticar, prevenir e tratar doenças raras, além de mobilizar esforços para atender às demandas dos pacientes.
Doenças Raras no Brasil
Campanha do dia mundial das doenças raras 2023
A campanha “Nossos 13 Milhões de Heróis no Brasil” tem em primeiro lugar, o objetivo de conscientizar mais pessoas sobre as doenças raras e ao mesmo tempo homenagear os pacientes, grandes exemplos que tanto nos inspiram!
No mundo há mais de 300 milhões de pessoas com alguma doença rara.
No Brasil, estima-se que pelo menos 13 milhões de brasileiros convivam com uma condição rara. Por suas lutas e conquistas diárias, eles inspiraram uma ação cheia de beleza e coragem. Em pequenas caricaturas, leves e bem humoradas, os pacientes são retratados em suas atividades preferidas, como brincar no celular ou praticar um esporte. Além disso, eles dividem conosco um pouco sobre as trajetórias de vida e o dia a dia com uma doença rara.
Vale lembrar que, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos. Apesar do número exato dessas doenças ser desconhecido, estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos de patologias raras, sendo que 80% têm origem genética. Isto é, foram herdadas dos pais ou têm relação com alguma alteração nos genes.
Ação no Metrô de São Paulo
Nossos Heróis
Anthony
Anthony é um menino alegre, carinhoso e divertido de 13 anos, que adora mexer no celular. Ele recebeu o diagnóstico de Mucopolissacaridose Tipo II aos 3 anos graças aos esforços dos pais e mais de 100 exames em médicos diferentes.
Mucopolissacaridose Tipo II - MPS
A MPS do Tipo II, também conhecida como Síndrome de Hunter, é uma doença genética rara em que o paciente (geralmente menino) nasce sem uma enzima responsável pela quebra de um tipo de açúcar no corpo. O seu acúmulo no organismo causa sintomas ainda na primeira infância, como fígado e baço aumentados, bochechas mais cheias, cabeça maior, além de problemas nos ossos que podem deixar o paciente mais baixo. A MPS Tipo II é considerada grave quando atinge o sistema nervoso, levando à deficiência intelectual e casos de epilepsia.
Beatriz
Beatriz Valentim ama passear, ir à praia e ficar pertinho dos amigos e da família. É uma mulher alto astral, que convive com a Hipertensão Arterial Pulmonar desde os 20 anos. De lá para cá, aprendeu muito sobre a doença, valorizando cada vitória e vivendo um dia de cada vez.
Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP)
É uma doença rara que pode ser primária (genética) ou secundária (adquirida por causa de má alimentação, doença cardíaca, entre outros fatores). Ela acontece devido a alterações no organismo que atrapalham a passagem do sangue pelas artérias e veias do pulmão. O fluxo sanguíneo é prejudicado, o que sobrecarrega o coração. Geralmente, o paciente apresenta cansaço mesmo em pequenos esforços, que piora ao longo do tempo, além de falta de ar e desmaios.
Davi
Davi Kenzo Bonfim Ishii é um menino de 3 anos, que ama suas ferramentas de brinquedo. Paciente com Acondroplasia Óssea, ele é ativo, curioso e espalha alegria por onde passa, fazendo todos se apaixonarem pelo seu jeito carinhoso de ser.
Acondroplasia
É uma doença genética rara causada por mutações no gene FGFR3. Como ele é responsável pela criação de uma proteína que regula o crescimento dos ossos, as alterações no FGFR3 não deixam que a pessoa cresça. Os pacientes apresentam baixa estatura, tronco e membros desproporcionais, problemas na coluna, dificuldades respiratórias e atraso no desenvolvimento motor (capacidade de movimentar o corpo).
Lara
Lara de Moura é uma menina apaixonada pela natação que não dispensa uma aula e sempre se esforça para aproveitar ao máximo os benefícios do esporte. Aos 8 meses apresentou os primeiros sinais da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD), mas o diagnóstico só ocorreu aos 2 anos.
ASMD
A sigla que dá nome à doença, vem do inglês: Acid Sphingomyelinase Deficiency. Mas até bem pouco tempo, os pacientes eram diagnosticados como Niemann-Pick tipos A, A/B e B, de acordo com a época da vida em que os sintomas aparecessem. Nessa doença, a pessoa não consegue produzir enzimas necessárias para quebrar uma gordura que se acumula no organismo. Os seus principais sintomas são doenças respiratórias recorrentes, cansaço, problemas gastrointestinais, além do aumento do baço e do fígado.
Laíssa
Laissa Guerreira é bailarina, ativista e embaixadora da Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AME Brasil). Natural de Campina Grande (PB), ela é conhecida pela simpatia e habilidade como atleta de bocha paralímpica. Teve os primeiros sintomas da AME tipo 3 aos 2 anos, mas recebeu o diagnóstico apenas aos 8 anos.
AME tipo 3
A Atrofia Muscular Espinhal tipo 3 é uma doença genética rara que afeta a produção de uma proteína importante para a sobrevivência dos neurônios responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo, como engolir e respirar. Pode aparecer após 18 meses de vida da criança e o avanço da doença pode comprometer a habilidade de andar e ficar de pé. Outros sintomas são fraqueza nos músculos, dores nas articulações e problemas de coluna.
Rafael
Rafael Lellis é palestrante, influenciador digital e campeão brasileiro de Power Soccer. Fã de futebol desde menino, ele sempre deu um jeito de jogar bola mesmo antes de conhecer o esporte, que é jogado em cadeiras de rodas motorizadas. Rafael recebeu o diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne aos 2 anos.
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
É uma doença genética rara que atinge meninos e geralmente apresenta os primeiros sintomas na infância. Ela acontece devido à falta de distrofina, uma proteína importante para os músculos, que aos poucos ficam mais fracos. Os primeiros sinais podem ser percebidos quando a criança tem problemas para andar, apresenta quedas frequentes e dificuldades para subir escadas. A doença afeta toda musculatura esquelética, responsável pela postura e movimento.
Miguel
Miguel Ribeiro é paciente com Hemofilia Tipo B. Ele é fã de carteirinha do São Paulo F.C. e possui vários registros dessa paixão em fotos com camisetas e pôsteres. Seu maior sonho é conhecer pessoalmente os jogadores do seu time do coração.
Hemofilia Tipo B
É uma doença caracterizada pela falta dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B) que atuam na coagulação do sangue. A patologia pode ser adquirida (sem causa conhecida) ou congênita (passada de mãe para filho). Os sintomas variam de acordo com a gravidade, incluindo hematomas, sangramentos internos e nas articulações. Uma das complicações que podem acontecer é o desenvolvimento de inibidores (anticorpos) que não deixam o paciente responder à administração do fator que está faltando no organismo.
Alan
Alan Souza do Nascimento, 25 anos, começou a tocar instrumentos musicais ainda criança no Projeto Guri, programa de educação musical e inclusão sociocultural. Ele recebeu o diagnóstico de Síndrome de Williams aos 2 meses. Sua mãe é uma das fundadoras da Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW).
Síndrome de Williams
É uma doença genética rara causada por alteração no cromossomo número 7. Com isso, o corpo não consegue fazer algumas atividades, como produzir elastina (proteína que ajuda na formação de órgãos). Os principais sinais são nariz pequeno e arrebitado, lábios cheios, cabelo encaracolado e baixa estatura. O paciente também é mais sensível, sorridente e animado, com excelente memória e capacidade musical.
Cecília
Cecília Bianchi do Carmo, de 7 anos, é uma menina cheia de energia que ama esportes, como judô e natação. Ela foi diagnosticada com Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) por meio do teste chamado de painel genético, quando ainda tinha 1 ano e 9 meses.
Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH)
Esta doença rara é provocada pela perda de fosfato em excesso pela urina. Essa substância é necessária para ter ossos, músculos e dentes saudáveis. Dessa forma, o paciente com XLH pode apresentar alguns sinais e sintomas como ossos mais fracos, deformidades nas pernas e pés, baixa estatura e problemas nos dentes. O Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X pode manifestar-se tanto na infância quanto na vida adulta.
Érica
Érica Lima, de 35 anos, é auxiliar de saúde bucal apaixonada pelo trabalho e pela família. Ela teve os primeiros sintomas da Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) aos 10 anos, mas só recebeu o diagnóstico da doença em 2013 após internações, exames e consultas médicas.
Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN)
É uma doença rara que atinge as células-tronco da medula óssea (localizada no interior dos ossos). Ela acontece por causa de uma mutação nos genes do paciente, que provoca a destruição das células do sangue (principalmente os glóbulos vermelhos). A HPN apresenta sintomas como cansaço, falta de ar, dificuldade para engolir, dores na barriga e urina escura ou avermelhada.
Gabriel
Gabriel Costa fica superfeliz quando escuta músicas, principalmente, da sua banda favorita, Djavú. Paciente com Doença de Batten, ele é um rapaz muito querido e sorridente, que sempre demonstra sua alegria para os amigos e familiares.
Doença de Batten
Também conhecida como Lipofuscinose Ceróide Neuronal (CLN na sigla em inglês), ela é uma doença rara que afeta o desenvolvimento motor e mental do paciente. Existem 14 tipos diferentes da doença, segundo a literatura médica, e a CLN2 é a mais comum, podendo causar perda de movimentos e da visão, além de atraso na linguagem e convulsões.
Irani
Literatura e documentários são os assuntos favoritos de Irani da Silva Almeida, paciente com Miastenia Gravis Generalizada. Além de temas culturais, ela também adora passar um tempo com a mãe e aprender mais sobre a gastronomia internacional.
Miastenia Gravis Generalizada
Esta doença autoimune pode manifestar-se em qualquer idade, mas é mais comum entre mulheres, de 20 a 35 anos. Ela é caracterizada por problemas na comunicação entre os nervos e os músculos, produzindo episódios de fraqueza comuns principalmente nos olhos e pálpebras. Outros sintomas são falta de ar, dificuldade para mastigar e engolir, assim como voz anasalada.
João
João Rodrigo Storani é um engenheiro apaixonado pelo trabalho. No tempo livre, ele dá preferência para fazer esportes e curtir a família. Diagnosticado com a Doença de Fabry, João enfrentou muitos desafios de adaptação. Hoje leva uma vida plena e mais feliz devido ao tratamento e à rede de apoio.
Doença de Fabry
É uma doença rara e hereditária em que o organismo não consegue produzir ou produz em quantidades insuficientes a enzima Alfa- galactosidase. Dessa forma, o organismo acaba acumulando uma gordura (GB3), que faz mal às células e gera sintomas diversos como manchas avermelhadas na barriga e coxas, dores e queimação nas mãos e nos pés, assim como problemas no coração, rins e cérebro.
Juliana
Juliana Bichanga é uma jovem advogada de 25 anos com diagnóstico de Fenilcetonúria. Ela adora praticar esportes ao ar livre, principalmente jogar tênis com os amigos para descontrair e se divertir nas horas vagas.
Fenilcetonúria
O paciente com esta doença rara não consegue “quebrar” a fenilalanina, uma substância essencial ao ser humano. Assim, o excesso desse componente no sangue transforma-se em um ácido que age de maneira tóxica para vários órgãos, como o cérebro. Os sinais da Fenilcetonúria aparecem nos primeiros meses de vida do paciente, variando de intensidade. Alguns deles são convulsões, hiperatividade, tremores, microcefalia e lesões na pele.
Júlio
Júlio Lima Medeiros tem 8 anos e cursa o 3º ano do ensino fundamental. Como todo bom aluno, adora ler, desenhar, além de jogar futebol com os amigos. Desde cedo, ele lida com os desafios do diagnóstico de Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa, também conhecido pela sigla em inglês LC-FAOD.
Distúrbios da Oxidação de Ácidos Graxos de Cadeia Longa - LC-FAOD
São doenças genéticas raras e hereditárias em que o organismo não consegue transformar gordura em energia, o que leva a sintomas como glicemia baixa, cansaço, fraqueza nos músculos e problemas do coração. Os sinais de LC-FAOD podem aparecer em recém-nascidos, crianças ou em adultos. Já o controle da doença acontece por meio do acompanhamento multidisciplinar do paciente, com especialistas de diversas áreas, como nutricionista.
Leonardo
Leonardo Napeloso adora ler, viajar e conhecer novas culturas. Acima de tudo, ele ama passar um tempo ao lado da esposa Patrícia e dos cachorrinhos Bior e Joplin. O diagnóstico de Fibrose Cística ocorreu quando tinha 1 ano, por meio do Teste do Suor.
Fibrose Cística
É comum sentir um gosto salgado quando beijamos o rosto de uma pessoa com Fibrose Cística, por conta das altas concentrações de sal no suor. O paciente também produz muco espesso que não é eliminado corretamente pelo corpo. Assim, o acúmulo provoca alterações no funcionamento de órgãos como pâncreas, fígado e intestino. Nos pulmões, o excesso de secreção leva ao aparecimento de bactérias causadoras de infecções.
Sofia
Sofia Alves Andrade, de apenas 5 anos, adora assistir desenhos educativos e escutar músicas alegres no celular. Paciente com Xantomatose Cerebrotendinosa, autista e transplantada de fígado, ela também se encanta pelas cores e formas geométricas.
Xantomatose Cerebrotendinosa
É uma doença genética rara que afeta o metabolismo do paciente. Os pacientes possuem grandes quantidades de colesterol e colestanol em todos os tecidos, especial no cérebro, nos pulmões e tendão de Aquiles, atualmente chamado de Tendão Calcâneo. Seus sintomas incluem catarata, fraqueza com espasmos nos músculos das pernas, além de deterioração cognitiva (perda da capacidade de memória e pensamento).
Théo
Théo Espelocin Dias gosta muito de ir ao parquinho para brincar no escorregador e no balanço. Paciente com diagnóstico de Doença de Pompe, o pequeno também ama fazer natação, escutar músicas infantis e dançar com a família. Seus desenhos preferidos são Peppa Pig, Show da Luna e Cleo e Cuquin.
Doença de Pompe
É uma doença rara hereditária provocada pela deficiência da atividade da enzima GAA (Alfaglicosidade Ácida). Afeta os tecido musculares, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que provoca problemas na função respiratória, cardíaca, dores de cabeça, assim como problemas para mastigar e engolir.
Patrocínio
Apoio
